近日，微博话题#原来生命真的会自己找到出路#登上热搜，网友分享了一个神奇的病例。一位25岁的女性，心脏竟然有4种畸形！每一种都是致命疾病，但组合在一起刚好让她的心脏可以正常运作。但凡少了一种畸形，血液都无法正常流通。

有网友表示，“一堆bug, 但是卡着卡着，又跑成功了”，还有网友说：“一定要好好活下去，你的身体已经努力的为你找到生机了”，但也有网友担心道：“年纪大了，心衰的发生率会很高。”

这到底是一种什么样的疾病？患者目前情况如何？日前，国家卫生健康委员会百姓健康频道CHTV和医学论坛网联系到患者本人小雨（化名），为我们讲述奇迹背后的故事。

01▼出生只有10%存活的机会

 

据心脏彩超显示，小雨患的是一种罕见的三尖瓣闭锁，且同时伴有房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉狭窄多种畸形。

 

三尖瓣是控制血流从右心房到右心室的“阀门”，防止血流逆流。三尖瓣闭锁后，右心房的血液流通被“堵死”，严重可导致死亡。这是一类非常罕见、致死率极高的先天性心脏病。

小雨告诉医学论坛网记者，“从小就知道有这些病，不过肺动脉狭窄是后来才检查出来的。”

 

三尖瓣闭锁属于紫绀型先天性心脏病，占所有先天性心脏病的1.2%～3.0%，不做手术的话，患儿1年后只有10%存活的机会[1]。据了解，小雨出生起就被医生下过“死亡通牒”，一心4个畸形，手术风险太高。小雨到6岁时，医生判断其无法活到成年，因为三尖瓣闭锁的患儿很少能活到20岁~30岁。今年7月，25岁的小雨出现在医生面前时，医生直呼“医学奇迹”。

 

02▼“上帝为她关闭一扇门，却打开两个窗”

 

这些心脏畸形是如何为她开辟出新的“血路”的呢？

人体内流通着两种血液：富含氧气的动脉血和没有氧气的静脉血。一般来说，右心负责回收静脉血并送往肺部进行血氧交换，左心负责回收动脉血并泵出主动脉以便全身供氧，当氧气利用完后变成静脉血再回到右心，以此循环往复。左、右心并不相通。

图2 健康的血流循环

具体流程（图2）：静脉血从腔静脉回到右心房，再通过“三尖瓣”进入右心室，并由右心室泵入肺部进行血氧交换，获得氧气的动脉血出肺，从肺静脉进入左心房，通过“二尖瓣”进入左心室，再由左心室将动脉血（氧和血）泵出主动脉到达全身。

图3 小雨的血液循环（部分）.房间隔缺损：左、右心房之间的缝隙；室间隔缺损：左、右心室之间的缝隙

 

三尖瓣闭锁后（图3），右心房的静脉血（去氧）无法进入右心室。但是由于房间隔缺损，右心房里的静脉血（去氧）得以从右向左流到左心房，并和刚刚从肺部返回的动脉血混合，一起再流入左心室。由于同时有室间隔缺损，一部分混合血从左向右分流返回到右心室，顺着肺动脉进入肺部做氧气交换。另一部分混合血继续由左心室泵往全身。

 

类似于右心从隔壁（左心）凿了两个洞，饶了一个大圈，最后回到己侧的心室。

但凡没有室间隔缺损，那么全部的血会被左心室泵出主动脉，到达全身。没有血液回到肺部进行氧和，病人难以存活。

 

应了网友那句话：生命自有出路，一切都刚刚好！

03▼无法根治， 最严峻的问题是缺氧

 

但是，小雨的生活质量和普通人有着云泥之别。

 

小雨回忆道：“小时候面色发青，嘴唇紫绀严重，走两步我就会蹲下来，因为喘不过气。平时走路太快会缺氧，天气炎热还会导致胸闷。从小就有有杵状指。”

 右侧为杵状指：手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大（图源：搜狗百科）

 

医学论坛网为此咨询了原海军总医院心脏外科主任（现改名解放军总医院第六医学中心）、先心病和心脏瓣膜病的外科治专家 汤楚中教授。汤教授谈到，影响小雨生命最严峻的问题是缺氧。

 

“由于三尖瓣闭锁，肺动脉瓣狭窄，静脉回流到心脏的血液无法进入肺血管网进行血氧交换，而是直接进入左心房、左心室及主动脉系统，造成全身缺氧，临床表现为呼吸困难，紫绀，杵状指，严重时有晕厥。” 遗憾的是，三尖瓣闭锁无法通过手术将心脏恢复至正常结构，这意味着无法根治。

 

“先天性心脏病分紫绀型和非紫绀型两大类，先天性紫绀型心脏病大部分属于复杂先天畸形，但常见的复杂畸形如法鲁氏四联症，大动脉转位等均可以在婴幼儿期得到手术根治，效果良好。而本病是不可能从解剖上得根治的一种疾病，所有的外科手术都是估息性的，效果也难以预判。” 汤楚中教授说，三尖瓣畸形无法通过恢复心脏的结构达到根治的目的。

 

但是，姑息治疗可以改善缺氧问题，许多三尖瓣闭锁患儿也能够存活，部分手术的患儿10年生存率可达70%，且生活质量较好。

 

汤楚中教授介绍，三尖瓣闭锁，肺动脉瓣狭窄的患者，存在严重缺氧，而估息性手术能明显改善缺氧，提高生活质量，延长寿命，手术治疗是有益无害的。针对性手术有体肺分流术，Glenn分流术，全腔静脉肺动脉连接术，手术关键在于患者左右肺动脉的发育情况和压力高低，肺动脉发育好，压力低，手术成功率高，效果好，反之则疗效差。

 

04▼母亲和胎儿患先心病有关？

 

先天性心脏病无疑是对儿童的致命打击，许多婴儿、儿童为此夭折。妈妈怀胎十月、抚育多年，最终却面临失去孩子的痛苦，对一个家庭造成无法弥补的伤害和遗憾。

预防是避免先心病发生的最佳方式：

 

一、胎儿先心病的和母体状态休戚相关。汤楚中教授：“先天性心脏病没有遗传性，主要是孕期不良因素造成，如感冒，抽烟，喝酒等等，所以孕前准备非常重要。”此外，母亲患有代谢性疾病、病毒感染、服用胎儿发育的药物等，有几率造成胎儿心脏发育不良。

 

二、规律的产前诊断不可缺少。过去医疗技术不发达、产检意识不普遍，导致许多三尖瓣闭锁患儿没能在早期发现。如今，随着超声技术的进步，在孕期18周和22周时，通过超声检查可诊断出胎儿心脏异常。

 

“胎儿期一旦诊断明确，由于治疗困难，效果不理想，强烈建议终止妊娠。”

 

“缺氧”给小雨的生活和工作造成了严重影响，她说道：“因为本身不吃力，工作中干些重活就会喘，接不上气。只能做一些轻松的事情。”

 

尽管有人告诉小雨可能会心脏早衰、寿命不会长，但是她非常乐观，过好生命馈赠的每一天。最后，她说道：“希望未来身体能变好，希望医疗技术进步、像我这样的病情都能得到更好的治疗。”

 

参考文献：

[1].Anoop S Sumal , Harry Kyriacou，et.Tricuspid atresia: Where are we now?.Anoop S Sumal 1, Harry Kyriacou.https://pubmed.99885.net/32484582/

 

[2].孤虹.先天性心脏病的临床及诊治进展.临床儿科杂志 第25卷第10期 2007 年10月

 

[3].乔刚，胡建国等.三尖瓣闭锁 15例外科治疗体会.山东医药 2008年第 48卷第 11期

 

[4].通俗讲讲三尖瓣闭锁.https://mp.weixin.qq.com/s/8iw-sFQweQp4UmKbayeqoA

 

[5].Anoop S. Sumal et.Tricuspid atresia: Where are we now?DOI: 10.1111/jocs.14673

 

[6].TricuspidAtresia:ClinicalCoursein101Patients.https://doi.99885.net/10.1016/0002-9149(75)90484-1

 

来源：医学论坛网

作者：王玲

编辑：多鱼

审校：彭艳

文图、封面来源：Pixabay、微博截图、抖音截图