如果让你想象一个拥抱的感觉，你会想到什么？温暖、安全、被爱环绕。但对有些孩子来说，一个轻轻的拥抱，一次不经意的触碰，就可能在皮肤上留下水疱，甚至撕裂。他们的皮肤，就像蝴蝶的翅膀一样——脆弱。在中国，人们给了他们一个温柔的名字：蝴蝶宝贝。

这个温柔的名字背后，是一种真实存在的疾病。它的医学名称是遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，简称EB），一种罕见的遗传性疾病。2018年，它被列入中国《第一批罕见病目录》。全球范围内，每约5万名新生儿中就有1个带着这份脆弱来到这个世界。

蝴蝶宝贝的皮肤发生了什么？

皮肤，它保护我们免受细菌、病毒的侵害，帮我们感知温度，替我们承受日常的摩擦和碰撞。

在健康的皮肤中，表皮和真皮之间有一层"粘合剂"——由多种蛋白质组成的精密结构，像拉链一样把皮肤各层牢牢固定在一起。

但在EB患者的体内，由于某个基因的微小缺陷，这道"拉链"坏了，或者干脆不存在了。于是，哪怕只是衣服标签的摩擦、走路时鞋子的挤压，甚至只是被抱得太紧，都会让皮肤的表层和深层分离，形成水疱和创面。

问题的根源在基因里。

EB包含多种不同的疾病，医学上将其分为四大类型，超过30种亚型。就像不同的蝴蝶有着不同的翅膀，每一位蝴蝶宝贝的情况也各不相同。

单纯型：水疱主要出现在手和脚上，夏天重一些，冬天好一些，随着年龄增长可能逐渐改善。他们可以正常上学、交朋友，只是需要格外小心一些。

营养不良型：这种类型更严重一些。反复的水疱和愈合会留下瘢痕，手指和脚趾可能逐渐粘连在一起，形成"棒状手"，让原本简单的抓握、走路都变得困难。口腔和食道的黏膜也会起疱，吞咽饭菜成了每天需要面对的挑战。

交界型（最严重）：出生时皮肤就大面积缺失，像被烫伤一样。疾病会影响喉部，导致呼吸困难。这类宝宝往往在生命的最初几个月就面临巨大的考验。

Kindler综合征：最为罕见。除了皮肤脆弱，还伴有光敏感和牙齿的问题。截至2024年，全球报告的病例约400例。

这些疾病全部由基因突变引起，目前尚无根治方法。但EB不传染。一个蝴蝶宝贝的皮肤，不会因为接触而让另一个孩子变成蝴蝶宝贝。

蝴蝶宝贝的一天：从换药开始

蝴蝶宝贝的每一天，往往从换药开始。每天花上一两个小时，甚至更久，轻轻揭开旧的敷料，用无菌盐水冲洗创面，再小心翼翼地裹上新的不粘敷料。这个过程需要极大的耐心和温柔，因为任何不经意的动作都可能造成新的损伤。

换药不仅是体力活，更是心理战。对很多孩子来说，换药是疼痛的，有时需要提前服用止痛药。对家长来说，看着孩子疼痛，自己却必须"狠下心"完成护理，是一种持续的心碎。

在中国，一个蝴蝶宝贝家庭每月的护理用品开销可能高达数千元，而这些费用大部分需要自费承担。优质的不粘敷料、抗菌泡沫敷料、消毒液……这些必需品构成了家庭经济负担的大头。

你知道吗？

EB患者的能量需求比同龄人高出25%到50%。因为皮肤持续受损和修复，身体需要消耗大量能量。再加上口腔和食道的水疱让进食变得困难，很多蝴蝶宝贝都面临着营养不良的问题。

在学校里，蝴蝶宝贝也有着独特的挑战。体育课上的奔跑、课间的追逐打闹，这些普通孩子习以为常的快乐，对他们来说都是需要小心回避的风险。有些孩子因为频繁缺课而跟不上学习进度，有些孩子因为皮肤上的痕迹被同学好奇地围观甚至疏远……他们需要一群理解他们的人。

2025年，一项针对EB患者心理健康的研究揭示了一个令人揪心的数字：71%的EB患者存在不同程度的抑郁症状。疼痛、瘙痒、社交孤立和对未来的不确定，长期积累下来，EB患者的心灵会感到疲惫。

有研究显示，45%的患者生活质量受到严重或非常严重的影响。受影响最深的领域是休闲活动——不能去游泳、不能打球、不能随心所欲地玩耍。这些我们习以为常的快乐，成了蝴蝶宝贝们奢侈的愿望。

新的治疗突破，正在为蝴蝶宝贝们带来前所未有的希望

2023年，FDA批准了“局部基因疗法 Beremagene Geperpavec”——世界上第一款可用于EB的外用基因疗法。它像一种特殊的药膏，涂抹在伤口上，就能把正确的基因"递送"到皮肤细胞中，帮助伤口愈合。临床试验中，65%的伤口在6个月后完全愈合。2025年，这种疗法获批可用于新生儿，并且允许家庭自行给药。

2025年4月，又一款突破性疗法PZ-cel获得了FDA批准。它利用患者自身的皮肤细胞，在实验室中"修正"基因后培养成细胞片，再移植回慢性伤口上。6个月后，81%的治疗伤口达到了50%以上愈合。

在中国，希望也在发芽。2024年，中国首款营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）基因疗法WG1025获得临床试验许可。2025年，一种可以促进伤口愈合的含有桦树皮提取物的无菌凝胶通过海南博鳌乐城的特许政策，率先在中国落地使用。

这些进展意味着什么？意味着蝴蝶宝贝的伤口可以更快地愈合，意味着疼痛可以减少，意味着他们可以拥有更好的生活质量。

关注与支持

在中国，有一个叫上海德博蝴蝶宝贝关爱中心（DEBRA China）的组织，是唯一专门服务于EB患者的公益机构。截至2026年3月，已经有1699名蝴蝶宝贝在这个中心登记。他们为患者提供敷料捐赠、护理培训、基因检测补贴，也在努力推动社会对EB的认知。

愿每一个蝴蝶宝贝，都能被世界温柔以待。

参考来源

1.国家卫健委等五部门.《关于公布第一批罕见病目录的通知》. 2018年5月11日.

2.Fine JD. Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa. JAMA Dermatol. 2016;152(11):1231-1238.

3.中国《罕见病诊疗指南（2019年版）》— 遗传性大疱性表皮松解症.

4.MedlinePlus Genetics — Dystrophic epidermolysis bullosa.

5.Kelly-Mancuso G, et al. Junctional epidermolysis bullosa incidence and survival. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):159-162.

6.Battling a rarity: A case of kindler syndrome from a developing country. 2024. PMID:38371949.

7.Mayo Clinic — 大疱性表皮松解症：诊断与治疗.

8.上海德博蝴蝶宝贝关爱中心（DEBRA China）官方网站.

9.大疱性表皮松解症诊疗指南（2025版）.

10.Sangha N, et al. Psychosocial impact of epidermolysis bullosa on patients: A qualitative study. Pediatr Dermatol. 2021;38(4):819-824.

11.Freitas GM, et al. The impact of epidermolysis bullosa on quality of life and mental health. Discov Ment Health. 2025;5(1):83. PMID:40459790.

12.FDA Approves Vyjuvek (beremagene geperpavec-svdt), a Redosable Gene Therapy for Dystrophic Epidermolysis Bullosa. 2023.

13.2025 FDA dermatology approvals: A new gene therapy and two targeted therapies. Managed Healthcare Executive, 2025-12-09.

14.国内首款！唯源立康「DEB基因疗法」WG1025获批临床. 药智数据, 2024-02-20.

15."蝴蝶宝贝"福音！全球首款罕见病DEB和JEB治疗药物Filsuvez在乐城先行区获批.