【导语】在现代医学中，分子检测已成为肿瘤诊断和治疗的重要手段。通过检测肿瘤细胞中的特定基因异常，医生可以更准确地诊断疾病，选择最合适的治疗方法，并预测患者的预后。

分子检测的技术和平台

NGS检测：

高通量测序技术：NGS（Next Generation Sequencing）是一种先进的基因测序方法，能够一次性对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，大大提高了测序的通量和效率。

应用：从一块组织中提取DNA或RNA后，可以同时检测许多基因。根据临床需要，检测的基因数量可以从10个到400多个不等，甚至更多。

PCR检测：

聚合酶链反应：PCR是一种常用的分子检测技术，可以特异性地扩增目标DNA片段，用于检测特定基因的突变或表达水平。

数字PCR：数字PCR是一种更精确的PCR技术，可以对目标DNA进行绝对定量分析。

FISH检测：

荧光原位杂交：FISH技术通过使用带有荧光物质的探针与目标DNA结合，最后用荧光显微镜观察目标DNA的位置。例如，HER2基因的检测最初就是通过FISH技术进行的。

HER2检测：HER2（人表皮生长因子受体-2）是乳腺癌治疗中的一个重要靶点，FISH检测可以确定HER2基因是否扩增，从而指导治疗。

免疫组织化学检测：

原理：通过使用特异性抗体与目标蛋白结合，通过显色反应在切片上观察目标蛋白的表达情况。

应用：例如，HER2蛋白的过表达可以通过免疫组化检测来确认。

分子检测的意义和选择

检测的必要性：

临床意义：检测的基因必须是有意义的，能够帮助临床医生或患者确定疾病类型或选择治疗方案。例如，EGFR基因的突变检测可以帮助确定非小细胞肺癌患者是否适合靶向治疗。

证据支持：检测的基因必须有充分的临床证据支持，指南和共识通常推荐检测那些已经明确有特定意义的分子改变。

避免过度检测：

并非越多越好：虽然高通量检测可以检测大量基因，但并不意味着所有检测都是必要的。过度检测可能增加成本，甚至可能导致误导。

个性化选择：根据患者的具体情况，选择最合适的检测技术和平台，而不是盲目追求高通量检测。

分子检测的质量控制

• 标本处理：

质量控制：从标本的固定、取材、切片到DNA提取，整个过程需要严格的质量控制。例如，肿瘤细胞含量必须达到一定数量（如200个细胞以上）才能进行分子检测。如果肿瘤细胞含量不足，需要采取措施进行富集。

新鲜组织检测：使用新鲜组织进行检测时，需要确保组织中的肿瘤细胞是活的，而不是死亡的。

• 综合解读：

多学科合作：分子检测结果需要结合组织学、免疫组化等其他检查结果进行综合解读。例如，BRAF V600E突变在不同肿瘤中的意义不同，需要结合具体的临床和病理特征进行判断。

MDT讨论：每个星期的专业MDT（多学科综合治疗协作组）讨论中，病理学家必须参与，提供分子检测的结果和解读，制定科学、合理的治疗方案。

▼ 总结

分子检测在肿瘤的精准诊断和治疗中起着至关重要的作用。通过多种检测技术和平台（如NGS、PCR、FISH、免疫组织化学等），可以更准确地识别肿瘤类型，指导个性化治疗。然而，分子检测需要严格的质量控制和综合解读，建议患者在医院的病理科进行检测，以确保结果的准确性和临床意义。

肿瘤病理重点实验室主任

视频链接：科普了，病理│分子检测怎么做？