科普了，病理│如何读懂“基因密码”？分子病理报告现身说法

【导语】在癌症诊疗过程中，分子病理报告就像一份“基因密码”，为医生和患者提供了关键信息，指引着治疗的方向。

▼ 荧光定量 PCR 检测：快速但有局限

荧光定量 PCR 检测是一种常见的基因检测方法。它的优点很突出，能快速检测出基因的突变状态，这对于急需确定治疗方案的患者来说至关重要。而且，它对标本的要求不算高，大约 200 个细胞的 DNA 含量就足够检测了。

不过，它也存在一些局限性。一方面，它只能针对已知的突变位点进行检测，对于未知的突变就无能为力了；另一方面，它的敏感性相对较差，如果突变频率较低，可能就无法检测出来。邢晓明主任分享了一个案例：一位晚期肠癌肝转移的患者，为了尽快确定治疗方案，同时进行了 PCR 检测和 NGS 检测。PCR 检测结果显示没有可用药的基因突变，一家人正准备用药时，NGS 检测结果却显示存在 KRAS 点突变，而这个突变恰好影响用药。这就凸显出 PCR 检测的局限性，也提醒我们，在选择检测方法时需要综合考虑。

▼ FISH 检测：眼见为实的基因检测法

FISH 检测，也就是荧光原位杂交技术。它通过两色或三色荧光标记基因，能直观地呈现基因位点的变化，比如基因的缺失、异位、融合，以及基因扩增（即基因数量增加）等情况，真正做到 “眼见为实”。

在实际应用中，它能为医生提供非常直观的基因信息，帮助判断病情。但不同检测技术各有特点，FISH 检测也需要与其他技术相互补充。

▼ NGS 检测：高通量的全面“侦察兵”

NGS 检测，也就是高通量测序技术，最大的优势就是 “高通量”，能够一次性检测大量基因。它不仅可以检测已知的突变，还可能发现未知的基因突变，为精准医疗提供更全面的依据。就像上面提到的肠癌患者案例，NGS 检测发现了 PCR 检测遗漏的 KRAS 点突变，从而改变了治疗方案。

不过，随着检测基因数量的增加，数据分析的难度也会加大。所以，目前常采用选择部分有用基因的 “小 panel” 检测方式，在保证检测效果的同时，降低分析难度。

如今，越来越多的肿瘤需要进行分子检测，这是因为单纯依靠传统的形态学诊断，已经无法完全揭示疾病的本质。分子检测能够深入到基因层面，为疾病诊断、治疗方案选择提供更精准的信息。在实际诊疗过程中，不同的检测方法各有利弊，医生需要根据患者的具体情况，综合选择合适的检测方法，才能为患者制定出最有效的治疗方案。