【导语】在医学不断发展的今天，分子检测逐渐成为精准医疗的关键环节。分子检测为何重要？三位教授带您看懂分子检测的深层价值。
软组织肿瘤的诊断：许多软组织肿瘤在显微镜下形态相似，仅凭传统的组织病理学检查难以准确区分。通过检测特定的基因异常（如EWSR1、FUS等基因融合），可以更准确地识别肿瘤类型，避免误诊。基因转位的检测：例如，EWSR1基因融合在软组织肉瘤、涎腺癌、非小细胞肺癌等多种肿瘤中被发现。FUS基因融合也在一些肿瘤中被检测到，如FUS-ATF1基因融合在某些恶性间皮瘤中被发现。靶点检测：通过基因检测寻找肿瘤中的靶点变化，指导临床进行精准治疗。例如，BRCA基因的致病性变异与乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加有关。安吉丽娜·朱莉因检测到BRCA基因的致病性变异，选择预防性切除乳腺和卵巢，以降低癌症风险。个性化治疗：即使同一类型肿瘤，不同患者的分子改变也可能不同，导致对同一治疗方案的反应不同。例如，乳腺癌患者中，即使雌孕激素受体阳性，也可能对内分泌治疗无效。通过分子检测，可以更准确地选择有效的治疗方案。
遗传风险评估：分子检测不仅有助于患者的治疗，还可以帮助家族成员进行疾病风险评估。例如，BRCA基因的致病性变异在家族中传递，家族成员可以通过检测了解自己的风险，采取预防措施。
BRAF V600E突变：BRAF基因位于人类7号染色体上，编码RAF家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。BRAF V600E突变是常见的突变类型，导致第600位氨基酸由缬氨酸替换为谷氨酸。此突变激活MAPK信号通路，促进细胞增殖，常见于黑色素瘤、甲状腺癌等。检测该突变有助于选择靶向治疗，提高治疗效果。
不同肿瘤中的意义：即使相同的分子改变在不同肿瘤中也可能有不同的临床意义。例如，BRAF V600E突变在黑色素瘤中对某些抑制剂有效，但在甲状腺癌中可能效果不佳。
质量控制：分子检测的质量控制非常重要，从标本的固定、取材、切片到DNA提取，整个过程需要严格控制。例如，肿瘤细胞含量必须达到一定数量（如200个细胞以上）才能进行分子检测。如果肿瘤细胞含量不足，需要采取措施进行富集。
综合解读：分子检测结果需要结合组织学、免疫组化等其他检查结果进行综合解读。例如，BRAF V600E突变在不同肿瘤中的意义不同，需要结合具体的临床和病理特征进行判断。因此，建议患者在医院的病理科进行分子检测，以确保结果的准确性和临床意义。
多学科综合治疗：每个星期的专业MDT讨论中，病理学家必须参与，提供分子检测的结果和解读。MDT讨论可以综合考虑患者的临床状况、病理特征和分子检测结果，制定科学、合理的治疗方案。分子检测在肿瘤的精准诊断和治疗中起着至关重要的作用。通过检测特定的基因异常，可以更准确地识别肿瘤类型，指导个性化治疗，帮助家族成员进行疾病风险评估。然而，分子检测需要严格的质量控制和综合解读，患者在医院的病理科进行检测，以确保结果的准确性和临床意义。
嘉宾介绍
肿瘤病理重点实验室主任
视频链接：科普了，病理│必看！分子检测为何重要？
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